QUÈ SÓN LES IMMUNODEFICIÈNCIES PRIMÀRIES?
Les immunodeficiències primàries són un conjunt de malalties genètiques (causades per defectes als gens), hereditàries i presents en el moment del naixement, en les quals hi ha una alteració dels mecanismes d’immunitat (sistema de defensa de l’organisme). Això fa que les persones que tenim aquestes malalties siguem més susceptibles a alguns microorganismes, la qual cosa es tradueix en més risc que la població general de desenvolupar infeccions de gravetat variable, malalties autoimmunes i neoplàsies (creixement descontrolat de cèl•lules en un teixit de l’organisme).
3 PREGUNTAS SOBRE LES IMMUNODEFICIÈNCIES PRIMÀRIES
Quins són els símptomes de les immunodeficiències primàries?
Una immunodeficiència primària és un mal funcionament del sistema immunitari i pot traduir-se en un o diversos dels símptomes següents:
Tendència a contreure una infecció rere una altra: generalment apareixen primer les infeccions respiratòries i posteriorment a la boca, a les orelles i a la pell.
Febre i calfreds.
Pèrdua d’apetit i de pes.
Dolor abdominal, produït per l’augment de grandària del fetge i de la melsa.
Els bebès i infants petits poden presentar diarrees i no créixer ni desenvolupar-se segons els patrons esperats.
Desenvolupament de malalties autoimmunes. Tot i que les persones immunodeprimides podem tenir reduïda la capacitat de combatre els microorganismes, podem desenvolupar una resposta immunitària que actua contra els nostres propis teixits.
Com es diagnostiquen les immunodeficiències primàries?
Per diagnosticar-les, en primer lloc, cal sospitar que hi hagi una immunodeficiència i, a continuació, s’han d’efectuar proves per identificar l’alteració específica del sistema immunitari:
- Anàlisis de sang: poden apreciar-se alteracions a les cèl•lules sanguínies.
- Proves cutànies: injectant petites quantitats de proteïnes procedents de microorganismes infecciosos comuns: s’hi ha de valorar la presència o l’absència de reacció.
- Biòpsies: examen microscòpic d’una part de teixit dels ganglis limfàtics i de la medul•la òssia.
- Estudis genètics: es fan ocasionalment.
En l’exploració física es pot trobar la melsa engrandida i també alteracions als ganglis limfàtics i a les amígdales.
Hi ha tractaments per a les immunodeficiències primàries?
Sí, actualment es disposa de diferents tractaments que l’equip mèdic ha de determinar individualment per a cada pacient.
Teràpia amb immunoglobulines o anticossos
És el tractament d’elecció en moltes de les immunodeficiències i s’obtenen de plasma humà de donants sans. S’administra per via intravenosa, intramuscular (només en dosis aïllades) i, des de fa uns anys, està disponible per a l’administració subcutània. La major part dels pacients no experimentam efectes secundaris i ha augmentat considerablement la nostra esperança de vida.
Prevenció antibiòtica
Les persones amb immunodeficiències primàries sovint requerim antibiòtics per tractar i prevenir les infeccions. Aquests medicaments es prenen en general per via oral i en petites dosis, però en algunes situacions cal un tractament permanent o durant llargs períodes de temps, per la qual cosa és fonamental el nostre compromís amb el tractament.
Trasplantament de cèl•lules mare hematopoètiques
Una cèl•lula mare és aquella que pot dividir-se una vegada i una altra i les seves cèl•lules descendents es converteixen en diferents tipus de cèl•lules. Una cèl•lula hematopoètica és aquella que forma sang. Tradicionalment s’obtenen de la medul•la òssia (present a l’interior de la majoria dels ossos), i es coneix com a «trasplantament de medul•la òssia». En l’actualitat, els nous mètodes les obtenen de la sang corrent o de la presa del cordó umbilical durant el naixement. El procés de transfondre les cèl•lules mare d’una persona a una altra es denomina «trasplantament de cèl•lules mare» i és similar a una transfusió sanguínia.
Atès que l’organisme que rep el trasplantament pot identificar com a «estranyes» les cèl•lules mare donades, pot ser necessària quimioteràpia o radioteràpia per evitar que el sistema immune residual les rebutgi.
Teràpia gènica
Consisteix a canviar un gen defectuós per un de normal per corregir les alteracions de les funcions de les cèl•lules. S’efectua mitjançant l’«enviament» d’un gen sa a la cèl•lula adequada utilitzant un virus com a vehicle (és un virus modificat que no produeix cap malaltia, simplement transporta el gen fins al lloc desitjat).
Fisioteràpia
De vegades, els pacients hem de fer exercicis de fisioteràpia respiratòria per evitar infeccions respiratòries.
Suport psicològic
Les immunodeficiències primàries poden generar estrès, pors, ansietat i depressió, tant en les persones que en patim com en els pares i mares en el cas d’infants, per la qual cosa pot caldre assessorament psicològic per gestionar aquestes emocions.
7 FACTORS QUE PUC MODIFICAR PER A
MILLORAR LA MEVA CONDICIÓ COM A PERSONA AMB IMMUNODEFICIÈNCIES PRIMÀRIES
És la mesura més eficaç. Retarda la pèrdua de funció pulmonar i millora la supervivència, fins i tot en persones amb insuficiència cardíaca.
La dieta mediterrània és el nostre exemple més gran d'alimentació saludable. A més, és molt recomanable mantenir-se en un pes adequat.
Evitar ambients contaminats
Llocs on es fumi o es pugui produir inhalació de fums.
Vacunació
Es recomana seguir les indicacions del calendari vacunal de la Conselleria de Salut de les Illes Balears. Consulta amb el teu equip de salut.
Prendre adequadament la medicació pautada i conèixer-ne els efectes
Per poder gestionar efectes secundaris i evitar abandonaments innecessaris.
Reconéixer les descompensacions o empitjorament dels símptomes
Per poder realitzar una atenció primerenca i evitar complicacions més greus.
És recomanable que l’evitem en la mesura del que puguem mitjançant la pràctica de la relaxació, respiracions profundes o activitats com el ioga i el taitxí
VOLS ESTAR MILLOR?
3 RAONS PER SER UN/A
PACIENT ACTIU/VA
Podràs ser més independent i millorar la teva autoestima
Podràs guanyar en autonomia i millorar el dia a dia del teu problema de salut gràcies als coneixements i habilitats que adquiriràs si participes en el Programa
Et sentiràs millor
Podràs millorar el control de la teva malaltia en aplicar els hàbits saludables que promou el Programa
Podràs compartir la teva experiència amb altres persones
Tindràs l'ajuda d'altres persones amb la teva mateixa malaltia i de professionals sanitaris per resoldre els teus dubtes i compartir experiències.
APUNTA'T A UN TALLER
Consten de 6 sessions per entendre i conviure millor amb la teva malaltia.
Tractarem els aspectes següents:
Viure amb les immunodeficiències primàries
Despertant emocions
Afrontament de la malaltia i autocures
Estil de vida i hàbits saludables
Activitat física i tractament
La realitat que m'envolta i complicacions de la malaltia
Pla d'acció
